¿El autismo es genético?

¿El autismo es genético?

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos. Los síntomas del TEA generalmente se reconocen durante el segundo año de vida, pero pueden notarse antes de los 12 meses si los síntomas son graves, o después de los 24 meses si los síntomas son sutiles. Los síntomas del TEA varían en severidad y pueden interferir con áreas sociales, ocupacionales y otras áreas importantes de la vida.

De acuerdo con la Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), aproximadamente 1 de cada 54 niños son diagnosticados con TEA. El TEA es cuatro veces más común entre los niños que entre las niñas y se presenta en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos.

TEA y genética

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5th Edition, una variedad de factores de riesgo inespecíficos pueden contribuir al desarrollo de TEA. Estos pueden incluir edad avanzada de los padres, bajo peso al nacer o exposición fetal al valproato. El DSM-5 también establece que las estimaciones de heredabilidad varían desde un 37 por ciento hasta más del 90 por ciento, según las tasas de concordancia de gemelos.

Dada la complejidad del trastorno y la forma en que varía la gravedad de los síntomas, es probable que existan muchas causas de TEA. Además de los posibles desencadenantes ambientales identificados en el DSM-5, los investigadores también están estudiando si los factores desencadenantes potenciales, como infecciones virales, medicamentos o complicaciones durante el embarazo, o los contaminantes del aire, juegan un papel en el desarrollo del TEA.

De acuerdo con la Clínica Mayo, varios genes diferentes parecen estar involucrados en el TEA, lo que aumenta la complejidad del trastorno. El TEA puede estar asociado con un trastorno genético, los cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de TEA o los genes pueden afectar el desarrollo del cerebro o las formas en que se comunican las células del cerebro.

Un reciente estudio, publicado en Psiquiatría JAMA, analizó los datos entre 2 millones de personas en cinco países. Es el autismo genético familiar más grande hasta la fecha, incluidos los niños con autismo, sus hermanos, sus primos, sus padres y los hermanos de sus padres. Los resultados del estudio mostraron que El 80 por ciento del autismo se puede rastrear a genes heredados, en lugar de efectos maternos. El estudio tuvo en cuenta la variedad de datos de heredabilidad que resultan de la cultura de cada país en torno al autismo. Si un país tiende a diagnosticar TEA con menos frecuencia, la heredabilidad es menor.

Factores de riesgo conocidos

A medida que los investigadores continúan estudiando tanto la genética como los factores ambientales para obtener una imagen más clara de lo que contribuye al desarrollo del TEA, hay algunos factores de riesgo conocidos a considerar.

  • Género: los hombres tienen 4 veces más probabilidades de desarrollar TEA que las mujeres.
  • Antecedentes familiares: las familias con un hijo diagnosticado con TEA tienen más probabilidades de tener un segundo hijo con TEA.
  • Otras condiciones medicas
  • Edad parental avanzada
  • Parto prematuro

Aunque no hay forma de prevenir el TEA, existen opciones de tratamiento disponibles. La intervención temprana puede mejorar las habilidades sociales y de comunicación y ayudar a los niños a funcionar bien en la escuela, sus familias y sus comunidades, aunque la intervención a cualquier edad es útil.

Consecuencias funcionales

En los niños pequeños, las habilidades sociales y de comunicación deterioradas pueden afectar el aprendizaje, particularmente el aprendizaje en entornos grupales. Las rutinas fijas y la dificultad con las transiciones (baja flexibilidad), combinadas con posibles sensibilidades sensoriales, también pueden dificultar los cambios de horario y horario de comida tanto en el entorno escolar como en el hogar.

Para los adolescentes y adultos jóvenes con TEA, las deficiencias sociales y de comunicación pueden afectar las amistades y otras relaciones, y las deficiencias en las habilidades de funcionamiento ejecutivo pueden afectar tanto las habilidades académicas como las funcionales de la vida diaria, pero los adolescentes con TEA también atraviesan cambios de comportamiento similares a los de los adolescentes neurotípicos. Responder, dormir hasta tarde y procrastinar son cosas justas entre los adolescentes, independientemente de sus habilidades sociales y de comunicación.

Última actualización: 13 de agosto de 2020

Deja un comentario